Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація

Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов’язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні (спостерігається зміна в їх будові) та числові (характеризуються зміною кількості хромосом в парі геному).

Структурні хромосомні мутації. Це порушення, яке пов’язане з розривом і наступним зв’язуванням ділянок хромосом, в результаті чого змінюється вихідний генетичний матеріал. Вони можуть бути:

– збалансованими – в цьому випадку не спостерігається дефіцит або надлишок генетичного матеріалу, тому в більшості випадків вони ніяк не проявляються. Але існує величезний ризик передачі незбалансованого набору генетичного матеріалу при розмноженні.

– незбалансованими – в цьому випадку народжена дитина має ряд важких патологій.

Розрізняють такі способи зміни структури хромосом:

 

  • Делеції – хромосомні мутації, які пов’язані з розривом хромосомної нитки і втратою її важливої частини. Подібні зміни призводять до тяжких наслідків, а в деяких випадках і до летального результату.
  • Дуплікації – мутації, які пов’язані з подвоєнням певної ділянки ДНК, при цьому важкі патології відсутні.
  • Транслокація – здійснюється при розриві двох поруч розташованих хромосом. В результаті цього обидві хромосоми обмінюються своїми частинами, утворюючи новий набір генетичного матеріалу.
  • Інсеціі – характеризуються перенесенням ділянки однієї хромосоми на іншу.
  • Инверсии – при такій формі мутації розрив хромосоми відбувається в двох місцях одночасно. Після цього той ділянку, який розташований між розривами, повертається навколо осі, змінюючи генетичну послідовність.

 

Числові хромосомні мутації . Як вже говорилося, такого роду мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють такі типи:

 

  • Трисомия – хромосомна мутація, яка супроводжується появою в генетичному наборі додаткової хромосоми.
    Це відбувається в тому випадку, якщо під час поділу клітини дочірні хромосоми не розходяться. Подібні зміни викликають і фенотипічні патології. Деякі трисомії ведуть до внутрішньоутробної смерті плода вже на ранніх стадіях його розвитку. Причини мутації до кінця ще не з’ясовані.
  • Моносомія – хромосомна мутація, яка характеризується зникненням однієї хромосоми. У більшості випадків такий організм не життєздатний, тому вмирає на ранніх стадіях ембріонального розвитку.
  • поліплодіі – дуже рідкісне явище, яке характеризується наявністю в клітині потроєного, а іноді навіть і почетвереній набору хромосом . Організм з подібними відхиленнями не здатен жити – він або вмирає ще до пологів, або відразу ж після них.
  • Числові зміни в статевих хромосомах – досить поширене явище, яке супроводжується збільшенням кількості хромосом в останній, двадцять третій парі.

 

Хромосомні мутації: приклади

Сучасна медицина знає безліч випадків народження дітей з хромосомними дефектами. Як вже говорилося раніше, деякі хромосомні мутації не викликають видимих реакцій з боку організму, а деякі просто не сумісні з виживанням. Але є й досить відомі генетичні захворювання, які виникають саме в результаті зміни генетичного матеріалу.

Наприклад, синдром Дауна – це трисомія по 21 парі хромосом. Подібне порушення супроводжується вродженими вадами серця і кровоносної системи, а також особливостями в зовнішньому вигляді людини і затримкою психічного розвитку.

Синдром Патау – трисомія по 13 парі. Супроводжується подібне порушення неправильним розвитком кісток, змінами у формі черепа, багатопалості на ногах або руках (шість пальців), порушенням в роботі серцево-судинної і нервової систем.

Синдром Тернера – це моносомия по 23 (статевий) парі хромосом, в результаті чого плід отримує тільки одну Х-хромосому. У таких людей уповільнений розвиток статевої системи і слабкий прояв вторинних статевих ознак.

2019-04-23T23:45:32+00:00августа 11, 2013|